Об этом aif.ru рассказала врач-генетик Ольга Кокорина.
Кому нужен генетический тест? Чаще — никому
«С точки зрения нашего медицинского рынка, существуют некоторые коробочные генетические тесты, которые на самом деле имеют очень мало клинической значимости и созданы лабораториями в первую очередь больше для развлечения или, например, для оценки своей национальности», — говорит Ольга Кокорина.
Если вы здоровый человек без хронических заболеваний, генетические тесты вам, скорее всего, не нужны, отмечает она. Исключение — планирование беременности. Женщинам (и их партнёрам) репродуктивного возраста имеет смысл обратиться к врачу-генетику, чтобы оценить риски наследственных заболеваний у будущего ребёнка. Всё остальное — это чаще всего маркетинг.
Эксперт советует не покупать генетические тесты как «подарок в коробочке». Если очень хочется — можно выбрать тест на определение национальности. Остальные «медицинские» опции, по словам врача, обычно «оставляют желать лучшего».
Не покупайте «кота в мешке»
Вообще, генетические тесты — это мощный диагностический инструмент, но в неподготовленных руках он может принести больше вреда, чем пользы. Например, напугать, ввести в заблуждение, заставить лечить несуществующие болезни.
Так что реальная ценность таких тестов — в руках врача. В первую очередь — для онкологических пациентов из групп риска, для пар, планирующих ребёнка, для людей с неясным диагнозом.
«Лучший подарок, который вы можете сделать своим генам, — не коробочный тест, а визит к специалисту, если для этого есть реальные показания», — советует Ольга Кокорина.
Не только кровь, но и слюна
Как вообще работают генетические тесты? ДНК можно выделить из любой ткани, где есть клеточное ядро. Чаще всего для медицинских тестов используют венозную кровь — её можно сдавать без подготовки, не натощак. Также подойдёт слюна или соскоб с внутренней поверхности щеки.
«В принципе, брать можно из любых тканей организма, где содержится ядро клетки. Но наиболее часто мы используем кровь, если говорить про диагностические генетические тесты», — поясняет эксперт.
После выделения ДНК её анализируют разными методами — в зависимости от того, что ищут. Один из самых частых страхов людей— рак. Генетический тест может его предсказать, но с важными оговорками.
«Примерно 10% всех видов онкологических заболеваний составляют так называемые наследственные онкосиндромы. То есть когда изначально у человека была передана мутация в генах, которые должны защищать организм от перерождения в рак», — объясняет врач.
Таким людям рак грозит в более молодом возрасте, протекает агрессивнее. Но если знать о риске заранее, можно действовать: усилить наблюдение, рассмотреть профилактические операции или профилактическую терапию в будущем.
«Если онколог направил вас на генетическое тестирование, и результат пришёл отрицательный, это не всегда до конца исключает возможность наследственного онкосиндрома», — предупреждает Кокорина. Иногда нужно проверять не несколько мутаций, а целые гены или даже весь геном.
Планирование беременности: главное — прийти вдвоём
Самый правильный сценарий использования генетических тестов — подготовка к рождению ребёнка. Но и такое исследование надо проходить не дома, а в клинике. Пара приходит к генетику, и врач, изучив семейный анамнез, назначает необходимые анализы.
«Мы можем заподозрить отягощённую наследственность по наличию в семье случаев задержки развития, непонятной инвалидности, ранней деменции, онкологии, глухоты, слепоты, эпилепсии, ДЦП, аутизма», — перечисляет Ольга Кокорина.
Стандартный скрининг включает проверку на носительство мутаций, вызывающих спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз, миодистрофию Дюшенна и синдром Мартина-Белл (частая причина аутизма у мальчиков).
Если риски высоки, можно провести процедуру ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) и отбором здорового эмбриона.
«Это уже достаточно рутинная процедура, если речь идёт о тяжёлых инвалидизирующих заболеваниях», — резюмирует генетик.
Самые частые мифы
Ольга Кокорина комментирует некоторые стереотипы, касающиеся генетических тестов.
Миф первый. Тест покажет, будет ли у меня рак
Не всегда. Только 10% раков — наследственные. Остальные 90% — это результат образа жизни, среды и случайных мутаций. Тест выявляет только наследственные синдромы.
Миф второй. Генетический тест поможет вылечить витилиго/псориаз/аллергию
Нет. Эти болезни имеют наследственную предрасположенность, но вклад генетики — 10–15%. Практического значения какое-то генетическое тестирование здесь не имеет. И сдавать его не надо.
Миф третий. Если в семье была болезнь Альцгеймера, мне нужен тест
Официально генетическое тестирование на болезнь Альцгеймера бессимптомным людям не проводится. Оно может повысить тревогу, нарушить качество жизни и навредить. Но этот тренд постепенно меняется в связи с возможностью профилактировать передачу мутации из поколения в поколение. Решение о формате тестирования в каждом конкретном случае принимается индивидуально.
Миф четвёртый. Сдам тест и буду знать всё о своих генах
Без врача вы, скорее всего, не поймёте результат. Делать самостоятельно генетические тесты не стоит, это очень узкоспециализированная область.
| Подписывайтесь на АиФ в MAX |
